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JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

谷氨酸棒杆菌全基因组规模筛选新型功能元件方面获进展

本研究作为生物铸造厂的应用场景之一,提供了新型功能元件筛选的系统策略。

2024-11-22

Cell:为何肿瘤抑制基因的“二次打击”模式决定癌症的进程与疗效?

研究通过综合分析基因突变、杂合性丢失、纯合缺失以及基因融合等多种遗传改变,揭示了不同癌症类型中TSGs失活的独特模式。

2024-12-27

Nature子刊:人工智能加速AAV开发,设计更好的基因治疗递送载体

研究团队表示,该研究开发的机器学习模型有望帮助其他研究团队创造靶向肝脏或是专门避免靶向肝脏的基因疗法。

2024-10-15

牛油果无间隙参考基因组组装助力脂肪酸生物合成和抗病性相关基因鉴定

研究显示西印度品种的牛油果包含40629个蛋白质编码基因,应用迭代识别和聚类方法预测出12个染色体特异性的着丝粒序列(CSCR)。

2024-05-16

“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元

6月28日是国际新生儿筛查日,该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起,旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。

2024-06-28

Aging Cell:识别出与人类骨质疏松症发生的新基因

本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。

2024-07-08

Nature:一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症

目前,杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法,现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性,因为这个基因位于X 染色体上,他们在 4 岁左右开始出现症状,通常在二三十岁时死亡。

2024-07-19

研究揭示黄酮类物质合成新基因簇帮助荞麦属植物适应高海拔

研究团队通过全基因组关联分析发现,苦荞1号染色体上葡萄糖基转移酶基因启动子区域的基因变异与多种黄酮类物质含量密切相关。

2024-10-13