Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nat Immunol | 南京医科大学王晓明团队合作揭示肿瘤Treg细胞特异性的表观遗传调控机制及靶向新策略
该研究表明JMJD1C，一种在肿瘤微环境中被细胞因子上调的组蛋白去甲基化酶，对于肿瘤Treg细胞的适应性是必不可少的，但对于全身免疫稳态是可有可无的。
2024-02-17
首次证实：武汉大学汪晖团队揭示父亲喝咖啡会跨代遗传，导致后代患上脂肪肝
研究结果显示，父系孕前咖啡因暴露（paternal pre- pregnancy caffeine exposure，PPCE）大鼠的雄性后代在成年后表现出跨代遗传的非酒精性脂肪性肝炎（NASH）。
2024-10-14
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Journey Medical红斑痤疮药物Emrosi获FDA批准上市
2024-11-06
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
《自然·遗传学》：是敌还是友？科学家找到肿瘤微环境特异性抗癌新靶点
MEN1基因在肿瘤生长中的作用依赖于宿主的免疫环境，通过调控肿瘤微环境中免疫细胞的浸润，表现出在不同免疫环境下的促癌和抑癌双重功能，这种现象为理解肿瘤微环境对基因功能的影响提供了新的视角。
2024-10-11