一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症联合免疫缺陷（SCID）免费配型检测项目启动
“一起为爱，守护未来”晚宴开幕早春时节，惠风和畅。第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH）在风景如画的华大基因国家基因库隆重召开。会议聚焦生育健康，致力于通过华大基因、医疗机构、高校研究所和社会各界的密切合作，防控出生缺陷。然而，当前我国存在大量亟需关爱和治疗的罕见病儿童和出生缺陷儿童，为响应大会主题，深化华大旗下公益项目，造福更多出生缺陷患儿和罕见病患者，3月17日晚，由华
SCRR：“嵌合体”细胞能够恢复杜氏肌营养不良症关键蛋白缺陷
2018年3月18日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近由来自伊利诺伊大学的研究者们发表在《Stem Cell Review and Reports》杂志上的一篇文章，通过将正常肌细胞与患有杜氏肌营养不良症个体的肌细胞进行融合，并将其植入患有上述疾病的小鼠模型中，能够显著地提高肌肉的功能。这些细胞叫做"嵌合体细胞"，是由含有正常的dystrophin蛋白（肌肉结构性蛋白，而杜氏肌营养不良症患者
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产
还可以控制神经元的反应，从而控制行为！
2018年3月15日讯 /生物谷BIOON /——在一项近日发表在《Current Biology》上的研究中，科学家们揭示了生物学性别如何影响神经细胞之间的交流并使雄性和雌性对相同的刺激产生不同的反应。这些发现将为揭示不同性别在神经发育、行为和对疾病敏感性等方面的差异带来曙光。图片来源：University of Rochester Medical Center“尽管本质上雌雄的神经系统是相同的
研究发现精神分裂症谱系与孤独症谱系患者表现出相似多感觉时间整合缺陷
精神分裂症和孤独症是两种严重的神经发育性疾病，它们有很多相似的临床症状，如社会认知缺损、社交互动障碍等。最新的研究提示，这两种疾病可能处在同一个神经发育性疾病的连续体中。感知觉功能异常是精神分裂症和孤独症共享的重要特征之一。在精神分裂症和孤独症患者群体中，普遍存在包括视、听、触、嗅等多种感觉通道的信息加工异常，而这种低层次的感知觉功能与更高水平的情绪、社会性等功能密切相关。
AJHG：利用吸烟行为可以鉴定调控血压的基因
2018年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，科学家们利用新型技术对人类基因组进行了更加复杂的分析，风险了数十个影响血压的遗传多样性位点。通过对吸烟行为影响血压的遗传机制行研究，科学家们发现了这些新的遗传区域，并且证明了以往已经被发现的遗传位点的影响作用。这项研究发表在最近一期的《The American Journal of Human Genetics》杂志上，研究者们称这一发现能够
高血压新突破：研究人员利用吸烟行为确定调节高血压的关键基因
【研究人员利用吸烟行为来识别调节血压的基因】研究人员利用一项技术，为人类基因组的复杂性分析打开了大门，研究人员发现了几十种影响血压的新遗传变异。科学家们发现了新的基因区域，并通过观察吸烟行为，证实了许多已知的基因区域的作用，吸烟是影响血压的许多生活方式因素之一。该研究由美国国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI），国立卫生研究院的一部分发起，发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员说，它的发现可能最
Sci Rep：药物坦度螺酮或能有效逆转饮酒所诱发的大脑缺陷
2018年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自昆士兰科技大学的研究人员通过研究发现了一种特殊药物，其或能帮助大脑重启并逆转大量饮酒对脑细胞再生所产生的有害影响。图片来源：www.ilknowledge.com文章中，研究人员对成年小鼠进行研究发现，每天进行药物坦度螺酮(Tandospirone)的治疗（持续两周）
研究人员发现了导致大脑发育缺陷的关键基因！
2018年2月6日讯 /生物谷BIOON /——通过筛选小鼠体内影响神经细胞迁移的基因突变，科学家们发现一个基因在神经细胞内蛋白运输过程中发挥关键作用。科学家们发现如果正在发育的小鼠缺少这个基因表达的蛋白，它的大脑就会出现严重缺陷。通过研究该基因突变在人类中的情况，科学家们发现相同基因的突变导致了神经退行疾病。一个旨在将分子生物学家和临床遗传学家联系在一起的信息数据库将实验室和病人之间紧密联系在了
Cell Reports：治疗记忆缺陷的新药物靶点
2018年2月1日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自UTM的研究者们发现大脑中一类特定蛋白的表达能够抑制大脑学习的能力，进而影响老年人记忆的缺陷。在最近发表在《Cell Reports》杂志上的一篇文章中，来自UTM的助理教授Iva Zovkic等人研究了一种叫做H2A.Z的蛋白质与记忆形成的关系。利用年幼的小鼠以及年纪偏大的小鼠作为实验对象，作者们研究了H2A.Z对于记忆形成的关系。为了