Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
Cell Reports小鼠胚胎早期内耳神经节单细胞转录组及其发育轨迹特征分析研究获进展
Cell Reports在线发表了题为Single-cell transcriptomic landscapes of the otic neuronal lineage at multiple early embryonic ages的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中
Clin Cancer Res：科学家首次实现对肢端黑色素瘤的细胞和分子特征进行全面分析
来自美国Moffitt癌症研究中心等机构的科学家们通过研究揭示了与黑色素瘤相比，肢端黑色素瘤的细胞和分子组成的关键差异，相关研究结果或有望帮助开发治疗这种疾病的新型潜在疗法。
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Molecular Plant:关联分析方法学研究中取得突破性进展
华中农业大学植物科学技术学院章元明教授团队在植物学领域期刊Molecular Plant上发表了题为“A compressed variance component mixed model for detecting QTNs， and QTN-by-environment and QTN-by-QTN interactions in genom
中国罕见病多层次保障体系2.0时代，寻找药物可及性和行业发展的平衡
罕见病人群健康是全民健康中不可分割的一部分，中国罕见病领域的保障机制需根据其特殊性进行多元化支付体系的探索与创新。
Nucleic Acids Research：同济大学王晨飞团队开发空间转录组分析算法——STRIDE
近些年，高通量单细胞测序技术的发展，使得研究人员能够在单细胞分辨率研究复杂生物系统中细胞的异质性，但在实验过程中需要经历组织消化等操作，导致细胞在组织中原始位置信息的丢失。新兴的空间转录组学技术则在定量基因表达水平的同时，保留了细胞的空间信息，研究人员得以在空间背景下研究细胞不同的功能状态以及细胞间的相互作用。然而，由于技术的限制，目前大多数空间转录组或是检
