研究揭示鲤科鱼类基因组加倍促进血氧系统表型多样性
生物的生存、繁殖、以及分布或多或少都受到环境氧的影响。生物的正常有氧代谢有赖于保持氧的需求（代谢）和供应（储存和传递）的平衡关系。而实现这一平衡关系主要依靠生物体内特异的血氧传递系统。血氧系统的多样化不仅体现了物种在生理上的多样性，也从侧面反映了物种对环境的适应能力。在进化史上，基因组加倍是生物表型革新的重要贡献者。众多研究已经揭示发生在脊椎动物进化早期的两
研究利用基因组编辑精细调控草莓糖分含量
无性繁殖植物在农业生产中具有重要地位，但是长期无性繁殖导致性状多样性的严重匮乏极大阻碍了无性繁殖作物的育种发展。在育种设计中，对数量性状的精细调控可以避免产生剧烈的性状变化，并且可以极大丰富性状多样性，对推进精准育种有重要意义。基因组编辑技术通过对调控元件的遗传操作可以实现对数量性状的改良。对于无性繁殖的植物，纯合和杂合基因型都可以通过无性繁殖稳定遗传，可以
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
研究揭示猪早期胚胎发育的三维基因组学重编程规律
猪不仅是重要的经济家畜，在生物医学领域也有重要应用。生猪的育种中广泛应用了辅助生殖技术，包括体外受精技术、孤雌和孤雄生殖技术等。但与体外受精胚胎相比，孤雌和孤雄胚胎的存活率级低。这一存活率差异产生的机制目前还不清楚。深入理解这一机制不仅有助于增加商业化猪育种的产仔数，也将有利于生物医学研究中转基因猪模型的建立。哺乳动物早期胚胎发育过程中经历复杂的
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。
由结构域边界插入来调节基因组的空间折叠
北京时间2020年8月31日晚23时，美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的Gerd Blobel教授，其实验室的张帝（Di Zhang），和他们的合作者在Nature Genetics上发表了题为Alteration of genome folding via contact domain boundary insertion的论文，报道了通
古老孑遗植物独叶草基因组学研究获进展
我国植物资源丰富，但也有植物处于濒危状态。随着物种消失的数量和速率急剧增加，探究其濒危机理并实施有效保护迫在眉睫。独叶草隶属于毛茛目星叶草科，为星叶草科仅存的两个物种之一。独叶草对生境非常挑剔，分布范围异常狭窄，仅在我国狭域分布，且分布范围日渐缩小，为国家一级濒危珍稀植物。中国科学院武汉植物园系统与进化学科组长期聚焦川东-鄂西物种多样性研究。为探
Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了