AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
渐冻症治疗新希望！士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理
2025-01-25
JACS：新研究揭示来自摩氏摩根菌的磷脂分子与抑郁症相关联
这项研究表明，一种称为二乙醇胺（diethanolamine, DEA）的环境污染物有时会在摩氏摩根菌在宿主肠道中制造的一种磷脂分子中取代糖醇基团。
2025-02-28
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21
Nat Commun：揭示男性精子产生的分子过程有望帮助开发不育症新型疗法
这项研究首次系统地揭示了细胞间桥在减数分裂中的具体作用机制，研究者指出，细胞间桥不仅参与了生殖细胞的DNA复制和损伤修复，还对转座子（一种可以移动的基因元件）的沉默起到了关键作用。
2025-03-12
Nature Medicine: 孕期健康如何影响自闭症风险？新研究为临床实践提供了哪些启示？
通过这项研究，研究人员为我们提供了新的视角，帮助我们更好地理解母体健康与自闭症之间复杂的关系。
2025-02-09