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刘如谦团队优化先导编辑器,大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率

在这项新研究中,刘如谦团队描述了一种先导编辑(PE)方法,用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变,并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。

2024-07-17

Nat Neurosci:揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习

NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤(神经胶质瘤)。

2024-07-07

Nature:新研究指出一种未知的致癌诱变因子——SBS40b,其与一些国家的肾癌高发有关

这项研究横跨11个国家,包括来自英国的100多份样本。其他参与研究的国家包括捷克共和国和俄罗斯,这两个国家是全球肾癌发病率最高的国家之一。

2024-05-20

Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点

DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。

2024-10-16

J Adv Res揭示了NCAPD3在弥漫性大B细胞淋巴瘤中具有致癌作用

本研究证实了NCAPD3在DLBCL中的致癌作用。NCAPD3有望作为DLBCL的预后标志物和治疗靶点!

2024-04-20

Nature子刊:华人学者揭开病毒致癌机制,并提出潜在治疗方法

该研究揭示了支持KSHV相关肿瘤发生的病毒代谢重编程机制,为治疗KSHV相关恶性肿瘤和其他疾病提供了新策略和新靶点。

2024-03-06

JCO Global Oncol:科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D

本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图,同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体,这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。

2024-09-03

Nature:双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益

这些发现证明,携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药,但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂,他们就能明显获益。

2024-10-22

《细胞》重磅:降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者,促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍!

已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中,可有效抑制乳腺癌远处转移的起始,也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对,而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。

2024-12-31

N Engl J Med | 重磅突破:奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著

该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中,奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。

2024-06-09