Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化:突变使面粉甲虫加速发育》
全球变暖导致昆虫的发育时间提前,然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前,这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存,昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。
Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-Associated Protein 1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
PNAS:发现新型小分子5D4破坏几种导致癌症生长的分子途径,有望用于治疗乳腺癌和卵巢癌等一系列癌症
在一项新的研究中,来自美国贝勒医学院的研究人员发现了一种名为 5D4 的小分子,它可以抑制动物模型中乳腺癌和卵巢癌的生长。5D4 的作用原理是与癌细胞中的 TopBP1 蛋白结合,破坏该蛋白与促进癌症
被世卫列为致癌物的阿斯巴甜,又被证明有危害,导致记忆和学习缺陷,还遗传后代
该研究显示,尽管小鼠每天饮用阿斯巴甜FDA推荐剂量的7%-15%(相当于人类2-4杯235mL汽水),16周后发现,阿斯巴甜会导致小鼠显著的记忆和学习缺陷。
JCI Insight:引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞,有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中,来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠,证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健,从而有可能为更好
Gastroenterology:科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变,其或与称之为食管腺癌(EAC,esophageal adenocarcinoma)的高致死性癌症的发生直接相关。
Nat Cancer:靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病
在一项新的研究中,来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的潜在靶标:AML患者共有
Cell子刊:林慧观团队揭示葡萄糖致癌的直接作用靶点
综上所述,该研究显著推进和扩展了人们目前对葡萄糖如何独立于其代谢从而致癌机制的理解,葡萄糖作为直接结合并激活NSUN2以维持TREX2表达的信号分子