Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Gut Microbes ：揭示幽门螺杆菌相关胃炎致病新机制
该研究揭示了幽门螺杆菌关键毒力因子CagA与宿主AUF1蛋白之间的相互作用在幽门螺杆菌致病机制中的重要作用，AUF1表达失调可能增加幽门螺杆菌相关胃炎的风险。
2024-09-17
研究发现非编码RNA控制高毒力超级细菌感染致病
该研究揭示了高毒力超级细菌感染致病的新型毒力机制，发现了靶向抑制该毒力机制的非编码RNA分子，为开发新型抗感染药物和超级细菌疫苗提供了新的思路与方向。
2024-08-27
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示，突变体线虫表现出行为不协调。进而，研究对这一突变体线虫进行遗传筛选，最终分离出20种突变可以纠正KIF1A（R11Q）突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01
超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变
Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示，对于线粒体疾病，ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具，是因为它是一个单组分蛋白质，可以识别和消除突变的线粒体DNA。
2023-12-08
Nat Cell Biol | 李丹等发现帕金森病致病蛋白α-Syn相分离的生理功能及调控机制
在本工作中，研究者观察到α-syn除了能够自身发生相分离外，还能够与VAMP2以及SV发生多组分共相分离。进一步，通过液态核磁技术以及交联质谱等方法表征了α-syn与VAMP2相互作用的结构基础。
2024-07-06