JCEM：研究人员发现三个甲状腺癌致病基因
克利夫兰研究人员已发现增加甲状腺癌风险的三个基因，这种癌症在男性和女性中均有最大的发病率增加。 研究由Charis Eng博士领导，他是院克利夫兰临床勒纳研究院基因组医学所的主席与创始主任，包括近3000例患Cowden综合征（CS）或CS样疾病的病人，该病与乳腺癌和甲状腺癌的风险性增高相关。 PTEN基因的突变是Cowden综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因，有助于指示细胞生长和分化。
瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
BMJ：使用戒烟药物并不会导致病人自杀风险升高
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在British Medical Journal上的研究报告中，来自布里斯托大学的研究者通过研究确定了是否服用戒烟药物的病人的自杀风险较高。瓦伦尼克林（Varenicline）是一种病人广泛用于戒烟的药物，2011年其仅在英国的使用次数就为100万次，安非他酮和瓦伦尼克林可以帮助降低个体对尼古丁的需求并且使得个体表现出脱瘾症状。
唐元家：非编码RNA在自身免疫病关键致病通路中发挥重要作用
编者按 ：人类疾病的发生发展往往是由于一些基因表达调控紊乱引起的，编码RNA在基因表达调控中的各个环节都发挥了重要作用，而非编码RNA调控网路紊乱参与了人类一些重要复杂疾病的发生发展过程。非编码RNA的研究是目前国际研究热点，其中miRNA参与自身免疫病的研究已取得了一些重要进展，但lncRNA（长链非编码RNA）在自身免疫病中的作用还有待深入研究。
上海瑞金医院与华大基因联合发现胰岛素瘤致病基因 助力胰腺内分泌肿瘤诊断及治疗
NEJM：中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。
J Biogeo：于明坚等千岛湖岛屿面积对物种丰富度的影响研究获进展
近日，国际杂志Journal of Biogeography在线刊登了浙江大学生科院研究者的最新研究成果“Richness and composition of plants and birds on land-bridge islands: effects of island attributes and differential responses of species groups，”...
Oikos：丁平等研究揭示千岛湖鸟类群落不支持小岛屿效应
近日，国际著名生态学期刊Oikos在线刊登了浙江大学生科院研究者的最新研究成果“No evidence for the small-island effect in avian communities on islands of an inundated lake，”，文章中，研究者表示千岛湖鸟类群落不支持小岛屿效应。
PNAS：追踪日本福岛的放射性污染
一项研究探索了2011年3月福岛核事故之后多种同位素在日本中、东部的地理分布。 在这场事故发生之后，诸如碲、碘和铯等放射性同位素被携带到了空气中并且在大片地区沉积，这可能污染农作物。 Norikazu Kinoshita及其同事对来自日本中、东部地区的表层土壤进行了光谱分析，从而确定这些同位素的地理分布，这是朝着预测食用受污染的农作物可能导致的辐射暴露风险迈出的一步。