iScience：利用诱导性多能干细胞构建研究肥厚型心肌病的体外模型
基因突变发生在基因组中编码力学、挤压蛋白的部分，即肌节（sarcomeres）。如果运动蛋白出了问题，为什么电流会受到影响？
2024-07-07
科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
这一研究发现或许解决了科学界长期存在的一个谜团，即为何用于治疗自身免疫性疾病和炎性疾病的TNF抑制剂会增加机体感染结核病的风险。
2024-09-03
Nature子刊：人工智能+血浆蛋白质组，提前7年预测帕金森病
在这项研究中，研究团队分析了99名近期被诊断患有帕金森病的患者、72名出现快速眼动睡眠行为障碍但还没有出现帕金森相关运动症状的患者，以及36名健康对照者的血样。
2024-06-25
Nature Genetics：基因组不稳定性驱动的克隆异质性：破解复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）治疗难题的关键
该研究通过对CK-AML患者的单细胞多组学分析，揭示了复杂的克隆演化模式和潜在的靶向治疗策略。
2024-12-05
Cell Genomics：结合孟德尔随机化与AlphaFold3发现阿尔茨海默病蛋白标志物及其三维结构变化
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是全球痴呆症的主要原因，对患者造成认知、情绪及生活能力的全面退化，同时给家庭带来沉重的经济、心理和生活压力。尽管进行了大量的研
2024-12-11
JAD：科学家开发出能识别阿尔兹海默病主要标志—β淀粉样蛋白斑块存在的特殊诊断工具
本文研究结果表明，ERP-P200的测量或许能作为记忆障碍临床门诊患者β淀粉样蛋白存在的强有力指标。
2024-08-12
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
《神经病学》：喝咖啡预防帕金森病，有谱了！
饮用含咖啡因的咖啡与患帕金森病的风险呈反向关系；而且咖啡的神经保护作用与咖啡因及其代谢产物暴露有关，与不喝咖啡的人相比，喝咖啡最多的一组人患帕金森病的风险降低了近40%。
2024-04-01
《神经病学》：倒也没那么常见！宾大团队最新研究显示，帕金森病患者的痴呆症风险远低于预期
最新研究更新了我们对帕金森病患者痴呆症风险的看法，暗示我们有可能通过更早的介入来推迟或阻止认知功能的进一步下降。
2024-08-15
Nat Commun：科学家识别出与阿尔兹海默病相关的大脑血管改变
来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究揭示了血脑屏障功能异常的独特分子特征，有望帮助开发诊断和治疗该病的新方法。
2024-07-04