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FDA批准首个Rett综合征治疗药物

这对于Rett综合征的治疗来说是一个机会,重新激活这个基因拷贝可能是一个很好的治疗策略。

2023-03-15

Nature:揭示唐氏综合征患者患自身免疫性疾病机制

在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。

2023-02-28

Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制

在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。

2023-03-30

EHPM:摄入加工红肉或会增加机体患急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的风险

来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对日本人群进行研究后发现,摄入加工肉类或会增加机体患AML和MDS的风险。

2023-04-14

BMJ子刊:新冠住院患者,综合征风险高6倍

重症新冠与长期胃肠道症状和肠易激综合征的风险增加有关,即使是阳康后,也要注意胃肠道症状健康。鉴于新冠在全球范围内的高流行率,预计新冠会导致新发的肠-脑轴障碍增加,尤其是对于住院患者。

2023-01-11

梳理唐氏综合征最新研究进展

在此,针对近年来科学家们在唐氏综合征方面取得的研究进展,小编在此进行一番梳理,以飨读者。

2023-02-27

Cell子刊:我国科学家揭示活泼瘤胃球菌通过增加血清素产生触发腹泻型综合征

在一项新的研究中,来自中国香港浸会大学、香港城市大学、香港大学、上海中医药大学和深圳大学等研究机构的研究人员首次发现活泼瘤胃球菌是腹泻型肠易激综合征的的一种主要触发因素。

2023-01-13

Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制

在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。

2023-02-21

Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合征

在一项新的研究中,研究人员发现,他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元(即受雷特综合征影响的神经元)中的MECP2正常拷贝,而且这可以有效恢复神经元功能。

2023-02-16

长达12个月随访研究显示,新冠住院患者的综合征发生率翻6倍

要说现在全国还有什么能比新冠病毒跑得更快,那大概就是各种有关新冠病毒的传言了,奇点糕感觉得把自己掰成三四份才能做好Fact-Check,毕竟各种家人群朋友圈传的东西一天比一天离谱,放着不管也怕出啥乱子

2023-01-11