Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
乌干达爆发“点头综合征” 或与盘尾丝虫有关
近日，乌干达北部大面积爆发“点头综合征”，目前疫情主要集中在基特古姆，帕德尔和古卢地区。仅在帕德尔地区，就已经有66个少年儿童死于“点头综合征”。在8月~12月中旬，共有1000多人被确诊为此病。 这种神秘的疾病会让少年儿童在进食时剧烈点头。这种疾病很可能是癫痫病的一种特殊表现形式，与由寄生虫引起的盘尾丝虫病有着一定的联系，其危害已经波及全球18，000，000人，其中绝大多数在非洲。
Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
安思定（中国）：关注未能走出节后综合征的人群
南京2012年2月13日电 /美通社亚洲/ -- 每年的春节长假过后，大部分上班族会担心如何适应节后正常上班的节律，极易患上节后焦虑抑郁综合征。根据安思定（中国）长期的监测数据来看，每年会有一部分人无法正常走出节后综合征，从而引发焦虑、抑郁。 每年春节前后，上班族都会面临巨大压力。年终的各种考核，年底的各种交际，家庭的春节支出费用等等一系列问题会在年底集中体现。
Diabetes Care：抑制Toll样受体或可治疗代谢综合征
肥胖、Ⅱ型糖尿病、糖耐量异常、高血压、高甘油三脂血症等临床疾病的聚集并非偶然。1988年美国著名内分泌专家Reaven发现胰岛素抵抗，并胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖耐量异常、高甘油三脂血症和高血压统称称为“X综合征”。现在医学界一般说的代谢综合征，就是指Reaven综合征，就是代谢综合症。