The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
JAMA：H1N1疫苗与格林-巴利综合征风险有关
格林-巴利综合征（GBS）常以快速发展的运动性功能虚弱和无反射（反射阙如）为特征。根据文章的背景资料：“该病被认为是自身免疫性疾病，并由某种外源刺激所触发。在1976-1977年间，人们发现在接种了灭活的‘猪’A型流感（H1N1）疫苗后，在美国出现了GBS的不寻常的高发生率。
瑞士批准卫材Inovelon（rufinamide）口服悬液辅助治疗Lennox-Gastaut综合征相关癫痫发作
2012年7月10日，卫材欧洲有限公司（Eisai Europe Limited）今天宣布，瑞士药品管理局（Swissmedic）已批准该公司Inovelon（rufinamide）口服悬液用于伦诺克斯-加斯托综合征（Lennox-Gastaut Syndrome，LGS）相关癫痫的辅助治疗（add-on treatment）。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
JNS：二次冲击综合征对年轻人大脑的毁灭性伤害
弗吉尼亚州,夏洛茨维尔（2013年1月1日）医生们报告了一名17岁的高中“美式足球”运动员的二次冲击综合征（SIS）。SIS是一种罕见的、毁灭性的创伤性脑损伤，它是当一个人在先前的头部损伤康复完成之前又经受了第二次的头部损伤时发生的，这种情况最常见于青少年。据信这是第一例被报告的、在两次受伤之后都进行了影像学检查的病例，从而增添了关于这种情况的新知识。
Science：科学家发现库欣综合征相关基因
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）的人类抗体
科研人员鉴别出了能够阻碍中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）与人类细胞结合的人类抗体，这有可能为开发一种保护性的疫苗或治疗性的抗体组合铺平了道路。截至2014年2月，中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）已经导致了中东、欧洲和北非10个国家80人死亡、184人被感染。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。
NRR：鞘内注射脑源性神经营养因子缓释纳米粒可治疗急性重度马尾综合征
《中国神经再生研究（英文版）》杂志在2013年1月第3期出版的一项关于“Changes in compressed neurons from dogs with acute and severe cauda equina constrictions following intrathecal injection of brain-derived neurotrophic factor nanosp
EUR J OPHTHALMOL：邦纳综合征导致盲人看见东西
一位75岁妇女， 因患Usher综合征而完全丧失视力与听力，她来到西班牙马德里圣卡洛斯临床医院眼科，报告了一些奇怪症状：她晚上听见了小酒馆音乐，看见了医生所说的复杂视幻觉。 在进行彻底神经学检查之后，医生认为：这位妇女知道自己的现实，没有任何精神疾病或神经学问题。他们总结说，她不寻常感官经历是由一种邦纳综合征（Charles Bonnet syndrome）引起。