国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活
“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕
百健Spinraza获中国批准，成首个脊髓性肌萎缩症（SMA）药物
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON/ --美国生物技术巨头百健（Biogen）近日宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元
首个治疗脊髓性肌萎缩症药物，诺西那生钠注射液在中国获批
2019年2月28日，渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA)。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。诺西那生钠注射液是在中国首个获批治疗SMA的药物。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，其特
研究发现可以逆转肌肉衰老的小分子药物！
2019年2月17日讯 /生物谷BIOON /——根据一项最新发表在《Biochemical Pharmacology》上的研究，来自德克萨斯大学加尔维斯顿医学分部（UTMB，加尔维斯顿）的研究人员已经开发出了一种潜在的药物被证明可以显著增加衰老老鼠的肌肉的质量、强度和代谢状态。图片来源：Biochemical Pharmacology随着我们年龄增加，我们的身体开始越来越快地失去修复和重建退化的
为什么随着年龄的衰老肌肉会逐渐变硬？
2019年1月15日 讯 /生物谷BIOON/ --许多老年人发现他们不能像年轻时那样自由行动。他们将自己的动作形容为僵硬或受限制。特别是在早上起床或长时间坐下后会有僵硬的感觉。虽然这种感觉最终会随着运动而缓解，但它毕竟是一个麻烦。造成骨骼与肌肉僵化的原因首先，随着年龄的增长，骨骼，关节和肌肉往往会变弱。感觉僵硬的动作通常是我们对执行日常任务所需的增加的努力的感知。其次，许多老年人患有与衰老相关的
Nat Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。大约10年前，科学家在ALS患者的死后神经元中发现了一种名为TDP-43的蛋白质
Cell Rep：肌肉干细胞也能够驱动癌症的发生？
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人有时会发展出一种罕见的肌肉癌，称为横纹肌肉瘤，这是由于肌细胞不断努力重建受损组织导致的。然而，人们对这种癌症是如何产生的知之甚少，因此阻碍了癌症风险预测、治疗或检测的发展。现在，Sanford Burnham Prebys医学发现研究所（SBP）的科学家已经证明，肌肉干细胞可能会导致DMD期间发生的横纹肌肉瘤，并
脊髓性肌萎缩症（SMA）新药！罗氏口服药物risdiplam获欧盟优先药物资格（PRIME）
2018年12月18日/生物谷BIOON/--瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予risdiplam（RG7916）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的优先药物资格（PRIME）。目前，罗氏正在开展3项全球性多中心III期临床研究（FIREFISH[NCT02913482]、SUNFISH[NCT02908685]、JEWELFISH[NCT03032172]），评估r
Nat Commun：长寿蛋白Klotho有望让肌肉返老还童
2018年12月1日/生物谷BIOON/---变老的一个缺点是骨骼肌在受伤后失去愈合的能力。在一项新的研究中，来自美国匹兹堡大学的研究人员提出所谓的“长寿蛋白”Klotho可能是罪魁祸首和治疗靶点。他们发现在年轻小鼠中，蛋白Klotho的表达水平在肌肉损伤后飙升，然而在年老小鼠中，它的表达水平在在肌肉损伤后保持不变。通过提高年老小鼠的Klotho水平，或者减轻Klotho缺乏引起的下游影响，他们能
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生