Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
“双靶组合”新适应症在我国获批，「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择，是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
《柳叶刀·肿瘤学》：对PD-1/PD-L1抑制剂耐药的非小细胞肺癌患者或需另谋出路
凭借超高的发病率与致死率，肺癌成为对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占比80%以上。目前，单独使用PD-1抑制剂或PD-L1抑制剂，以及二者分别与化疗配合的治疗方案，已成功跻身于NSCLC的一线治疗行列[1-3]，但大部分患者要么对该方案无反应，要么在治疗期间仍会发生进展。好在靶向免疫检查点的工作机
Signal Transduction and Targeted Therapy：发现逆转结直肠癌细胞铂类耐药的新策略
《信号转导和靶向治疗》杂志（Signal Transduction and Targeted Therapy）在线发表了中山大学肿瘤防治中心的研究成果“磷酸化NFS1通过抑制多种细胞死亡形式降低结直肠癌对奥沙利铂的化疗敏感性”。肿瘤防治中心徐瑞华教授、邱妙珍副主任医师、鞠怀强研究员为本文共同通讯作者，林进飞博士研究生为第一作者。该研究发现了结直肠癌细胞对奥沙
CANCER DISCOV:非小细胞肺癌患者对Durvalumab的耐药性与功能性STK11突变相关
近来Nabendu Pore教授及其团队选择具有可评估STK11基因组状态的患者，进行了深入的转化评估以阐明与STK11突变相关的生物学现象，旨在确定由STK11缺失介导的免疫治疗耐药性的策略，并提高对检查点抑制剂的敏感性。
出生后使用抗生素对婴儿肠道微生物群和耐药性有重要影响
人类肠道菌群对健康和疾病的重要性十分重要。婴儿在出生后肠道微生物群落组成的紊乱会造成其早期和以后生活中出现的一系列健康问题，如婴儿绞痛、气喘、过敏、功能性胃肠紊乱、肥胖和一般的免疫发育改变。
JECCR：复旦中山医院团队破解胃癌对nab-紫杉醇耐药之谜
胃癌是全球第二大常见的恶性肿瘤，也是癌症患者死亡的第三大主要原因。目前，手术仍是最有可能治愈该疾病的方法。但是，由于早期诊断技术的缺乏，大多数胃癌患者在确诊时就已错过最佳的手术切除时间，使得化疗成为现阶段胃癌患者的首选方案。作为化疗药物之一的传统型紫杉类药物难溶于水，助溶剂会增加其毒副反应和降低化疗疗效。白蛋白结合型紫杉醇
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Nature：绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色：发生在基因组某些区域的集群突变（clusters of mutations）。他们发现，这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生，并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17
Nature子刊：杜文静/江鹏合作报道苹果酸酶代谢调控突变体p53蛋白的稳定性
中国医学科学院基础医学研究所（北京协和医学院基础学院）杜文静课题组与清华大学江鹏课题组合作在Nature Metabolism杂志发表了题为“Malic enzyme 2 maintains protein stability of mutant p53 through 2-hydroxyglutarate”的研究论文。该研究工作揭示