罕见病新药！赛诺菲庞贝病二代酶替代疗法avalglucosidase alfa头对头III期临床获得成功！
在晚发型庞贝病(LOPD)患者中，avalglucosidase alfa显著改善疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）。
国内首个法布雷病特效药法布赞®上市，“生命礼赞”罕见病援助项目同时启动
2020年6月6日，法布赞®中国上市会在北京和上海线上同步举行，宣布中国首个法布雷病特效药法布赞®（注射用阿加糖酶β）在国内上市，用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。同时，中国初级卫生保健基金会联合赛诺菲启动了“生命礼赞”法布雷病患者援助项目，为符合条件的患者提供药品援助，减轻患者经济负担。
黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批，儿童罕见病迎来新“解法”
2020年6月3日，赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞®,Aldurazyme®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。
COVID-19可能与儿童的罕见综合症有关
2020年5月27日讯 /生物谷BIOON /——人们一直认为，这种新型冠状病毒对儿童的危害最大，但英国的医生现在警告说，COVID-19可能与儿童的一种不寻常的炎症综合征有关。然而，专家强调，儿童中与COVID-19相关的严重疾病总体上仍然非常罕见。这一警告是在最近发出的，当时英国国家卫生服务(NHS)发布了一项警告，根据英国儿科重症监护协会(UK Paed
如何维持机体血压健康？这些研究值得一读！
本文中，小编整理了多篇研究报告，让我们一起学习日常生活中如何维持机体血压健康，分享给大家！图片来源：https://cn.bing.com【1】JAHA：适当晒太阳有助于降低血压doi：10.1161/JAHA.119.013837一项发表在国际杂志Journal of the American Heart Association上的最新研究表明，接触阳光有
科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自
罕见病新药！罗氏IL-6单抗satralizumab在视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)成人和青少年中具有长期安全性！
青少年群体尚无批准的药物。satralizumab皮下注射120mg在4周内实现IL-6信号的持续抑制。接受相同剂量和频率的青少年表现出与成人基本一致的获益风险特征。
NEJM：临床试验表明常用抗高血压药物不会增加感染COVID-19或患上严重疾病的风险
2020年5月6日讯/生物谷BIOON/---尽管一些专家表示担心，但是在一项针对12594 名患者的新研究中，常见的抗高血压药物并没有增加感染 COVID-19 或患上严重疾病的风险。相关研究结果于2020年5月1日在线发表在New England Journal of Medicine期刊上，论文标题为“Renin–Angiotensin–Aldoste