骨髓增生异常综合症(MDS)相关贫血新药！红细胞成熟剂Reblozyl一线治疗3期临床获得成功!
Reblozyl是在一线治疗极低危/低危/中危MDS患者中达到主要和关键次要终点的第一种红细胞成熟剂（EMA）。
罕见肝病新药！Livmarli治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)3期临床成功：显著改善瘙痒!
Livmarli（maralixibat）是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
罕见肝病新药！欧盟CHMP建议批准Livmarli：治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒!
Livmarli是第一个被批准用于治疗ALGS胆汁淤积性瘙痒的药物。该药是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制
不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白，研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。
Science：新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力
在一项新的研究中，来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效，以改善一小群唐氏综合征（Down syndrome）患者的认知功能。
阿尔茨海默症不是脑部疾病？多伦多综合医院提出新假说
阿尔茨海默症（Alzheimer's disease，AD），俗称老年痴呆，病人的记忆与认知能力呈现进行性衰退，性格和行为都会发生改变，逐渐丧失生活能力，晚期常因感染并发症死亡。欧美国家65岁以上老年
研究发现阴性症状与认知损伤的关系在精神分裂症缺陷综合征亚型中存在差异
缺陷组患者的神经认知和共情能力相比于非缺陷组的患者更差。在慢性精神分裂症患者中，阴性症状可能在缺陷组和非缺陷组的认知中发挥不同作用。
罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
内分泌罕见病不育症患者成功妊娠及生育
近期，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》（该杂志被评为上