Science子刊：上海交大叶菱秀团队揭示抗体基因缺失和插入事件的DNA修复机制
因为片段的缺失和插入会影响抗体基因可变区的长度，其中互补决定区的长度变化对抗原抗体的结合发挥举足轻重的作用。在机制研究基础上，研究团队通过人为引入DNA 核酸外切酶Trex2或条件性敲除DNA 聚合酶
荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
PNAS：科学家揭示压力素蛋白在机体听力缺失过程中扮演的关键角色
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现，一种存在于机体内耳中的特殊蛋白—压力素（prestin）的快速运动动力学对于机体听到高频率声音或许至关重要。
Science子刊 | 上海交通大学叶菱秀等合作揭示抗体多样化过程中抗体基因DNA片段缺失和插入产生的分子机制
插入和删除(indels)是低频有害的基因组DNA改变。尽管它们很罕见，但插入是常见的，并且导致长互补决定区域3 (CDR3)的插入对于广泛中和和靶向病毒的多反应抗体的抗原结合功能至关重要。
Cancer Res: KDM6A缺失触发表观遗传开关扰乱膀胱癌增殖
膀胱癌是美国第六大常见恶性肿瘤。对膀胱癌队列的分子特征研究表明，在非肌肉侵袭性疾病和肌肉侵袭性疾病中，染色质修饰基因反复发生失活变化，这意味着这些突变发生在癌症发生的早期，并在进展过程中保持不变。
Cell子刊：肿瘤抑制基因AKTIP缺失可促进管腔乳腺癌的产生和内分泌疗法抵抗性
在一项新的研究中，来自中国香港大学李嘉诚医学院的研究人员发现肿瘤抑制基因AKTIP的体细胞缺失会促进管腔乳腺癌（luminal breast cancer）的产生和内分泌疗法抵抗性。
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
小鼠神经元中MnSOD的缺失导致脱髓鞘、炎症和进行性瘫痪
氧化应激与许多神经退行性疾病的发生和发展有关，包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)和多发性硬化症(MS)，多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病。
