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2024全球罕见科研论坛全议程

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于5月23-25日在上海三甲港绿地国际会议中心举办

2024-05-21

艾滋治疗重大进展!Science:实验性单次注射疗法展现惊人潜力,能够在长达30周内显著压制非人灵长类动物体内的SHIV水平

研究人员通过数学模型预测,单次TIP注射可能将病毒水平永久降至世界卫生组织规定的HIV传播阈值以下,意味着单次TIP注射可能阻止HIV感染者向他人传播病毒。

2024-08-19

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

EHJ:炎性肠或会增加机体发生心力衰竭的风险

本文研究结果表明,炎性肠病患者在诊断后20年内发生心力衰竭的风险或许要高于一般人群。

2024-06-10

Alnylam ATTR淀粉样变性心肌新药III期研究成功,即将递交上市申请

Vutrisiran是一种双链小干扰RNA(siRNA),靶向突变型和野生型转甲状腺素蛋白(TTR)信使RNA。

2024-06-25

Nat Commun:足细胞OTUD5通过去泛素化TAK1,减轻足细胞炎症和损伤,减轻糖尿肾病

本研究观察到OTUD5在HG/ pa刺激足细胞和糖尿病肾组织中下调。足细胞特异性Otud5敲除显著加重糖尿病小鼠足细胞损伤和DKD。

2024-07-21

科学家有望利用现有药物来明显切断人群心脏的发病风险!

心脏病和中风的防治,仅仅是NAC潜力的冰山一角。从预防栓塞到解决各种堵塞问题,NAC的应用前景广阔无垠。研究人员正积极筹备临床试验,期待获得FDA的批准,让这一神奇药物早日惠及广大患者。

2024-07-05

Nature Genetics | 揭示帕金森的幕后推手:RAB32基因新变异的发现

该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。

2024-06-15

Cell Stem Cell:利用iPS细胞产生的调节性T细胞成功抑制异种移植物抗宿主

研究工作证实了利用基于iPS细胞的细胞疗法治疗异种移植物抗宿主病和可能的自身免疫性疾病的可行性和潜力。

2024-06-29

NEJM Evid:临床试验表明降胆固醇药物非诺贝特可减缓糖尿视网膜病变的进展

非诺贝特是一种片剂,用于降低胆固醇已有 30 多年的历史。先前研究心脏病治疗的子研究结果表明,非诺贝特可能能够减缓糖尿病视网膜病变的进展,但还需要更确凿的结果。

2024-07-08