Aging：研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。
2023-01-15
Cancer Discov：科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能，而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
2023-01-12
Nature：科学家发现能开启癌基因表达的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了激活癌基因表达的特定分子机制，癌基因是一种会促进正常细胞转变为癌细胞的异常基因。
2022-12-26
Nat Biotechnol：科学家开发出能学习如何识别出引发人类疾病的嵌合体突变的计算机程序
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究描述了一种新方法，其或能“教育”计算机学习如何利用称之为深度学习技术的人工智能手段来寻找嵌合体突变。
2023-01-13
全球首个治疗EGFR 20号外显子插入突变晚期非小细胞肺癌口服靶向药物「莫博赛替尼」在华获批！
莫博赛替尼获得CDE突破性疗法认定并纳入优先审评审批程序，通过全球同步开发、同步递交加速惠及中国患者。
2023-01-11
宋相容团队开发锰基LNP-mRNA疫苗，增强mRNA表达并提高免疫原性，更好预防新冠突变株
该研究以新型可电离脂质（IC8）为基础，引入干扰素基因刺激因子（STING）的激动剂锰（2价Mn离子），构建了具有高免疫原性的新型mRNA递送系统——IC8/Mn-LNP。
2023-01-03
Science子刊：利用CRISPR-Cas9校正RBM20致病突变有望治疗扩张型心肌病
在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑系统，在人类细胞和扩张型心肌病的小鼠模型中校正了导致这种疾病的突变。
2022-12-29
Nature子刊：徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
总的来说，该研究证明了5-HT2CR参与了人类食欲、体重和行为的调节，还发现了黑素皮质素受体激动剂可能有效治疗携带HTR2C基因突变个体的严重肥胖。研究团队还建议将HTR2C基因纳入儿童重度肥胖的诊断
2022-12-22
对国内各新冠突变株均高度有效！中国团队开发出新的抗体药物
新冠病毒奥密克戎突变株BA.5及BF.7已在国内形成大流行之势。虽然病毒的毒力下降，大多数人感染后症状轻微，但咳嗽发烧等问题仍对人们的工作与生活造成了困扰。并对老年人、有免疫缺陷或者其他基础疾病的人也
2022-12-16