导致喝酒脸红的基因突变，还会增加心脏病风险，吴庆明团队找到潜在治疗药物
研究团队评估了8种药物的治疗效果，这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧（ROS）和增加一氧化氮（NO），其中7种已获FDA批准，还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。
2023-12-01
JAMA重磅：迄今最大规模研究发现，生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局
Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明，22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕，而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。
2023-12-13
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具，为临床诊断提供新的方向。
2023-12-27
Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化：突变使面粉甲虫加速发育》
全球变暖导致昆虫的发育时间提前，然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前，这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存，昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。
2023-11-22
Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。
2023-12-16
Science：发现库普弗细胞样合胞体在纤维化肝脏中补偿驻留巨噬细胞的功能
在一项新的研究中，来自加拿大卡尔加里大学和德国柏林夏里特医学院的研究人员首次观察到肝脏如何在疾病的情况下保持它的细菌过滤功能。据此，他们发现了肝病中一种以前未知的代偿机制：如果肝脏中的一种特殊免疫细胞
2023-10-08
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
揭示CLN5基因编码的蛋白是BMP合酶，有望开发出治疗神经退行性疾病的新疗法
作为细胞内的微小区室，溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器，对细胞功能和人体健康至关重要；溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。确定编码这些蛋白的基因发生突变如何导致疾病，不仅能让科学家们更好地
2023-10-23
研究揭示百合花青素苷生物合成调控新机制
百合（Lilium spp.）拥有“球根花卉之王”的美誉，因花色丰富受到消费者的青睐。花青素苷是百合粉红色、紫色等花色类型的主要呈色物质，作为类黄酮物质，赋予植物营养组织和生殖器官丰富的颜色
2023-09-11