Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
Nat Commun：TriOx检测技术助力早期多癌筛查
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种新型血液检测手段，其或能由机体学习提供支持，有望在早期阶段检测多种癌症类型。
2025-01-27
STM：筛查准确率近8成，一次还只要几分钱！基于液体活检关键蛋白酶的胰腺癌创新早筛策略诞生
研究者们设计了一种基于基质金属蛋白酶（MMP）敏感性多肽探针开发的筛查工具——PAC-MANN，它仅需检测患者8μL的血清样本，就能够在45分钟时间内，以79%的准确率区分出胰腺癌与健康对照人群。
2025-03-03
JAMA Netw Open：科学家有望开发出一种改善人类肝癌诊断的新型筛查工具
本文研究结果表明，利用常规临床数据的多变量风险评分在识别基线时未发生病毒性肝炎或肝脏失代偿的肝细胞癌风险患者方面或许由于单独使用FIB-4。
2024-11-29
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
2024-12-04
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
2024-06-28
Nature Methods | 突破蛋白质功能研究瓶颈：ORFtag高效标记与筛查技术
为了克服这些挑战，研究人员开发了一种名为ORFtag的创新技术。ORFtag是一种多功能、成本效益高且效率高的方法，能够在蛋白质组范围内进行大规模平行标记和功能研究。ORFtag使用含有启动子、选择基
2024-07-14