2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
程晓东谈宫颈癌预防的最佳措施：接种HPV疫苗和宫颈癌筛查，一个都别少
2020年11月8日，“谈到宫颈癌这个话题，未免有些沉重，近年来宫颈癌发病逐年上升，而且呈现出年轻化的态势，需要引起我们的重视。但是也不要谈癌色变，因为宫颈癌这个疾病是可以通过综合手段有效预防的，接种HPV疫苗和定期宫颈癌筛查就是预防宫颈癌的最佳措施。如果能在HPV感染高峰期前及早接种疫苗，就可以很大程度的减少HPV感染及宫颈癌发生的风险。”浙江大学医学院附
Nat Biotechnol：数学算法揭示癌症潜在遗传变异
了解导致不同形式癌症的特定突变对于改善诊断和治疗至关重要。但是DNA测序技术的局限性使得很难检测到一些通常与癌症有关的重大突变，例如染色体部分的丢失或重复。
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。
Hypertension：肠道微生物组学数据有助于心血管疾病的筛查
根据最近发表在《Hypertension》杂志上的研究，使用人工智能技术分析人的肠道微生物组中的细菌显示出有望作为心血管疾病（CVD）的新筛选方法。
科研人员研发出自助式视力筛查仪及视力健康管理系统
近日，中国科学院苏州生物医学工程技术研究所戴亚康课题组研制出自助式视力筛查仪及配套的视力健康管理系统，可为学校、家庭和视力保健等机构高效、智能化开展学生近视筛查和视力健康管理赋能。自助式视力筛查仪根据国家《标准对数视力表》标准中的近视力表视标数据和测试距离自主设计，视力检测范围为4.0至5.2，视力检测精度为±0.1，平均检测时间为1分钟，经苏州
乳腺癌筛查，究竟几岁开始最合适？23年随访数据引发探讨
乳腺钼靶（X线检查）是乳腺癌筛查的重要手段，筛查对于早诊早治、改善生存率的积极意义也已经得到大量研究支持。然而，仍然存有争议的一个问题是：哪个年龄范围最适合开始乳腺癌筛查？一方面，年轻女性乳腺更偏致密型，会影响钼靶的感度；其次，年轻女性整体发病和死亡概率更低；但同时，又有证据表明，年轻女性一旦得乳腺癌，可能进展更快、预后更差。对于乳腺癌群体筛查（
中外团队开发血检早筛癌症方法：逾十万样本显示可早4年发现
近年来，血浆中的循环肿瘤DNA （circulating tumor DNA，ctDNA）已成为一种很有前景的癌症生物标志物，即所谓的“液体活检”。ctDNA已被证明在癌症的非侵入性检测、晚期癌症的个体化治疗，以及治疗期间和治疗后的监测方面具有实用价值。然而，目前的检测研究主要集中于检测已经被诊断出癌症的患者，其提前检测的潜力有多大？北京时间7月21日晚间，
中外团队开发血检早筛癌症方法：样本显示可早4年发现
近年来，血浆中的循环肿瘤DNA （circulating tumor DNA，ctDNA）已成为一种很有前景的癌症生物标志物，即所谓的“液体活检”。ctDNA已被证明在癌症的非侵入性检测、晚期癌症的个体化治疗，以及治疗期间和治疗后的监测方面具有实用价值。然而，目前的检测研究主要集中于检测已经被诊断出癌症的患者，其提前检测的潜力有多大？北京时间7月21日晚间，
《细胞》：改善肝癌早期筛查，NIH王心伟团队开发血液检测新方法
原发性肝癌是全世界第二大致命癌症，第五大最常见的癌症。而中国更是肝癌大国，以最常见的原发性肝癌类型——肝细胞癌来说，全球近一半新发病例发生在中国。早期发现的肝细胞癌有更好的治愈机会。然而，大多数患者是在癌症已经进入晚期并且通常无法治愈时才被诊断出来。因此，更好的早期发现和监测方法尤其重要。根据顶尖学术期刊《细胞》发表的一篇研究论文，美国国立卫生研究院下属的国