华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
PNAS：一种双重作用药物有望为血液癌症的治疗带来致命性的组合拳
来自澳洲莫纳什大学等机构的科学家们通过研究设计了一种单一的药物，其在临床前研究中或能对多种血液癌症进行致命性的“组合拳”打击，并有望改善治疗方法。
2023-09-06
Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
2023-09-11
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子（IRFs）组成一个转录因子家族，在人体中共有9个成员，即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素（IFN）诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
2023-09-18
JEM：血液干细胞的突变或会加速机体结肠癌的进展
科学家们通过研究揭示了血液系统中常见的年龄相关的改变是如何促使特定的结肠癌生长地更快的。相关研究结果表明，这些影响效应或能被治疗性地靶向作用来减少肿瘤的生长并改善患者的生存情况。
2023-08-30
Nat Commun：新型药物组合或有望作为组合拳来实现治疗人类结直肠癌
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究发现，一种新型药物组合或能明显提高被植入结直肠癌的小鼠的抗癌疗法的治疗效果，同时相关研究也强调了一种此前未知的DNA修复机制。
2023-07-13
Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
Nat Metabol：锻炼+减肥或许是抵御人类糖尿病的完美组合
来自华盛顿大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，锻炼与10%的减肥相结合或能显著改善肥胖和前驱糖尿病患者的健康状况。
2023-07-27