Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Nat Commun：科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略
研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略，他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术，来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。
2024-08-16
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
STTT：揭秘肺癌“钻石突变”ALK的另一面！海内外华人学者合作揭示，RNase1可与野生型ALK结合并激活促癌信号通路
现有酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类靶向药对RDAA阳性NSCLC患者的初步治疗应答可观，9例患者中有5例达到缓解（含2例完全缓解）。
2025-04-26
Genome Biol：杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR，实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
2024-10-16
Nature：双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益
这些发现证明，携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药，但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂，他们就能明显获益。
2024-10-22
Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
科学家揭秘最常见克隆性造血突变，让线粒体“暴走”驱动血癌发生，二甲双胍可有效针对
分析英国生物库中412234名参与者的数据，其中11190名服用二甲双胍的参与者，相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。
2025-04-19
一种针对HIV的新型免疫原促进激活多种产生广泛中和抗体的前体B细胞并让它们获得罕见的体细胞突变
这种免疫原在生化分析、结构分析和三种不同的旨在评估HIV候选疫苗的人源化小鼠模型中进行了验证。这表明这种疫苗设计策略有可能提高HIV疫苗的成功率。
2025-01-28