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Aging:研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物

来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。

2023-01-15

eLife:揭示中生代鸟类头骨演化特征

科研团队利用高精度CT对此前发现的中生代反鸟类雅尾鹓鶵(Yuanchuavis kompsosoura)的头骨进行三维复原,重建了几乎所有头骨骨骼的立体形态

2022-12-14

Research;揭示心脏结构/代谢成熟过程中的动态膜脂特征

心脏是哺乳动物在胚胎发育时期第一个发挥功能的器官,早期结构发育的异常和出生后脂质代谢的紊乱都会影响个体的正常生理活动。而脂质作为心肌细胞膜和细胞器膜的组成,在发育过程中,对于分布在膜上蛋白功能的正

2022-12-23

Cancer Discov:科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱

来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能,而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。

2023-01-12

Nature:科学家发现能开启癌基因表达的基因突变

来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了激活癌基因表达的特定分子机制,癌基因是一种会促进正常细胞转变为癌细胞的异常基因。

2022-12-26

Nat Biotechnol:科学家开发出能学习如何识别出引发人类疾病的嵌合体突变的计算机程序

来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究描述了一种新方法,其或能“教育”计算机学习如何利用称之为深度学习技术的人工智能手段来寻找嵌合体突变。

2023-01-13

JAMA子刊:中山大学徐瑞华/邱妙珍团队,首次揭示中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征

这项回顾性队列研究首次描述了中国HDGC患者的胚系变异特征,并且说明了中国患者与以往其他研究分析的患者在胚系变异特征差异较大,同时还提出了一些在中国HDGC患者中潜在的临床可操作性变异靶点

2023-01-04

全球首个治疗EGFR 20号外显子插入突变晚期非小细胞肺癌口服靶向药物「莫博赛替尼」在华获批!

莫博赛替尼获得CDE突破性疗法认定并纳入优先审评审批程序,通过全球同步开发、同步递交加速惠及中国患者。

2023-01-11

宋相容团队开发锰基LNP-mRNA疫苗,增强mRNA表达并提高免疫原性,更好预防新冠突变

该研究以新型可电离脂质(IC8)为基础,引入干扰素基因刺激因子(STING)的激动剂锰(2价Mn离子),构建了具有高免疫原性的新型mRNA递送系统——IC8/Mn-LNP。

2023-01-03

Nature子刊:发现一种特殊的基因突变,与儿童肥胖相关

众所周知,肥胖与遗传因素有关,但单基因导致的人类肥胖实际上非常罕见,这些单基因通常是通过影响

2022-12-21