Nature:复制起点的核小体特征性结构对DNA复制的起始至关重要
在真核生物中,DNA分子位于细胞核中,并与组蛋白组装成称为染色质的致密复合物。围绕着组蛋白核心八聚体,DNA形成了所谓的核小体(nucleosome),这些核小体沿着DNA排列,就像串在一条绳子上的念
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术,其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
基因突变如何导致心律失常?荷兰科学家补全中间缺失的一环!
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上,该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此,他们得出结论,桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
Cell Genom:科学家成功绘制出癌前肝脏细胞的基因特征 有望开发出预测肝癌风险的有效手段
来自科廷大学等机构的科学家们通过研究识别出了癌前恶性肝脏细胞的基因特征,这对于每年在澳大利亚被诊断出的近3000名致命性癌症的患者而言具有潜在的重要意义。
Science:构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中,来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
NSR:汤富酬团队揭示胃癌肿瘤异质性及不同分化状态的关键分子特征
该研究通过对胃癌根治手术标本中配对的癌旁、原发灶、淋巴结转移灶进行系统性多点采样和单细胞多组学(基因组、DNA甲基化组、染色质状态组以及转录组)测序分析,揭示了不同胃癌患者癌细胞基因表达异常的共性规律
Nature:开发出新方法观察癌症相关基因突变中染色质相互作用的变化
在一项新的研究中,美国研究人员发现在与癌症广泛相关的基因突变存在的情况下,称为染色质的DNA-蛋白复合物周围的相互作用发生了关键的、意想不到的变化。
Nature:纤维状肌动蛋白作用于细胞核中的雄激素受体,促进男性性特征的呈现
在一项新的研究中,来自来自德国弗莱堡大学和基尔大学等研究机构的研究人员发现肌动蛋白作用于细胞核,部分负责男性性特征的呈现。相关研究结果于2023年3月27日在线发表在Nature期刊上。
Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
NEJM:幽门螺杆菌感染者有这些基因突变,终生患胃癌风险暴增超2倍!
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因,其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中,编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异,与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。