Redox Biology: 人类NADPH氧化酶中电子转移机制所需的一个以前未被认识到的结构特征
极早发病(VEO)炎症性肠病(IBD)是儿童炎症性肠病(IBD)中发病率上升的一个亚组，受强烈的遗传影响，包括与原发免疫缺陷相关的遗传变异。
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
Gut：科学家利用DNA甲基化特征能准确区分胰腺导管腺癌和胰腺炎患者
来自德国癌症研究中心等机构的科学家们通过研究有望找到能明确诊断的特殊分子标志物。在机器学习的支持下，研究人员识别出了一种特殊的DNA甲基化模式，其能以较高的准确性区分慢性炎症和恶性改变的组织样本。
Nat Cancer：靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病
在一项新的研究中，来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia, AML）的潜在靶标：AML患者共有
Cell Geno：科学家在理解人类精神分裂症遗传特征上取得重大进展
来自北卡罗来纳大学等机构的科学家们通过研究揭示了到底是哪些突变会对机体患精神分裂症产生因果关系的影响，他们发现，一些基因突变会调节或改变参与精神分裂症有关的基因表达。
亚热带生态所在我国稻田和旱地土壤总有机碳的微生物代谢特征研究中获进展
稻田是我国常见的农田类型，通常比相邻旱地具有更高的土壤有机碳和微生物残体碳含量。然而，稻田和旱地土壤有机碳的微生物代谢特征尚不清楚。因此，解析土壤微生物碳代谢对土地利用方式的响应，对设计适当的农田管理
中国医学科学院肿瘤医院团队提出基于血液cfDNA甲基化特征的肠癌无创筛查法
ColonSecure不仅能准确识别已发展到肠癌的患者，还能准确区分良性腺瘤与肠癌，以避免过度诊治：在1735例存在良性腺瘤的高危人群中，ColonSecure识别1556例为阴性，识别特异性达到89
Nature：利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染
随着时间的推移，抗生素使用得越多，细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大，人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。