"女娲"基因组计划第2篇：徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱
可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族，它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入，这种现象被称为可移动元件插入（Mobile Element Insertion，MEI）。转座事
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Nature子刊：杜文静/江鹏合作报道苹果酸酶代谢调控突变体p53蛋白的稳定性
中国医学科学院基础医学研究所（北京协和医学院基础学院）杜文静课题组与清华大学江鹏课题组合作在Nature Metabolism杂志发表了题为“Malic enzyme 2 maintains protein stability of mutant p53 through 2-hydroxyglutarate”的研究论文。该研究工作揭示
Nature：绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色：发生在基因组某些区域的集群突变（clusters of mutations）。他们发现，这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生，并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17
Nat Commun：科学家成功绘制出新型结肠基因图谱 或有望帮助阐明多种肠道疾病发生的分子机制
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过利用空间转录组学技术分析了小鼠结肠中的基因表达，从而创建了一种能展示单个基因在组织中表达位置的图谱，当研究人员将此前已知的人类转录数据叠加到该图谱上时，研究人员就获得了对炎性肠病的新认识。
CANCER CELL：KRAS突变型结直肠癌的转移与HOXA7表达水平有关！
近段时间来自陕西省人民医院放射肿瘤科的一个研究团队针对同源框7 (HOXA7)在驱动KRAS突变CRC转移中的独特功能展开了研究，并探讨了该疾病亚群患者的治疗策略。
Cancer Discovery：科学家发现表皮生长因子受体突变型肺癌发生脑转移的可能机制
表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor， EGFR)突变型肺癌在肺癌患者中占比高，其常用治疗药物为奥西替尼，该药疗效显着，可延长患者的无进展生存期，不足之处是接受治疗的患者仍然会发生癌症脑转移，其转移机制尚不清楚。近日，美国哥伦比亚大学的研究团队发现EGFR突变型肺癌患者的癌细胞
“复旦肿瘤”科学家绘制出最大三阴性乳腺癌代谢物图谱
三阴性乳腺癌是“粉红杀手”乳腺癌的一种亚型，约占所有乳腺癌人群的15%。因恶性程度高、复发转移风险大、缺少精准治疗靶点，三阴性乳腺癌又被称为“最凶”乳腺癌。复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科邵志敏教授、江一舟教授领衔团队成功绘制出当前世界上最大规模的三阴性乳腺癌代谢物图谱，优化了既往分型标准，为三阴性乳腺癌的精准个体化治疗提供新方向；作为三阴性乳腺癌“复旦分型”研
Nat Genet：对2658份肿瘤样本进行分析揭示引起癌症的新型突变
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究发现，21%的肿瘤都携带有双重突变，即你机体的DNA在母本和副本中都有完全相同的碱基发生了突变，这是此前在分析肿瘤时并未考虑到的观察结果，但对于未来癌症研究却非常重要，因为在癌症发生过程中，研究人员能够阐明突变的起源以及生物学意义。
Nature：研究揭示拟南芥的突变偏向反映出自然选择
自二十世纪上半叶以来，进化论一直认为突变是随机发生的。德国马克斯·普朗克生物研究所研究团队发现，DNA突变并不是随机的，揭示了一种非随机模式。该结果于近日发表在《Nature》上，题为：Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis thaliana。研究人员对数百种拟南