Genes & Dev：科学家发现调控神经管闭合基因
2012年4月16日，科罗拉多大学医学院的研究人员发现，缺乏一种特定基因可中断神经管闭合，神经管闭合中断可导致死亡或瘫痪。 神经管(英文：neuraltube)为脊椎动物及原索动物的神经胚期所见到的一种最明显的变化，神经板闭合作为中枢神经系统最初原基的神经管形成过程的总称。其中也包含着伴随形态形成活动、神经母细胞等出现的神经上皮分化过程。
JAMA：研究揭示H1N1疫苗接种后的出生缺陷及神经系统疾病的风险
芝加哥–据7月11日刊《美国医学会杂志》JAMA上的两项研究披露，在检测接种A型流感（H1N1）疫苗后不良后果风险的研究中，在子宫内接触该疫苗的婴儿的严重出生缺陷、早产或胎儿生长受限风险没有明显的增加；而在另外一项研究中，研究人员发现在疫苗接种后的4-8周中，成年人的神经系统疾病和格林-巴利综合征的罹患风险会有小幅的增加。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Nature：解析成神经管细胞瘤基因组复杂性
7月25日，Nature杂志以开放论文的形式在线报道了，科学家对成神经管细胞瘤四个不同亚型的基因组特性的深入解析结果。 成神经管细胞瘤是一种侵袭性生长的肿瘤，起源于小脑和延髓/脑干中。它是儿童最常见的恶性脑肿瘤，并显示出显著的生物学和临床表现的异质性。尽管最近在治疗上获得进展，仍有约40％儿童患者的肿瘤复发，30％将死于该疾病。 即使是那些生存下来的患者，生活质量也显著降低。
Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
6月20日，Nature杂志在线报道，通过对不同子群成神经管细胞瘤患者的研究，科学家发现了成神经管细胞瘤中一系列与表观遗传修饰和祖细胞发育有关的基因突变。 成神经管细胞瘤是儿童恶性脑肿瘤，其中包括4个离散子群。为确定突变驱动成神经管细胞瘤，研究者对37例肿瘤患者的全基因组测序并和正常的血液基因组测序结果相匹配比较。
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷
一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。
Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷
刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。
研究人员有望开发出治疗成神经管细胞瘤的新疗法
2013年10月9日讯 /生物谷BIOON/ --成神经管细胞瘤多发于儿童，这种癌症的治疗方法一直很有限同时有着很大的副作用，如导致患病儿童智商降低以及提高患者发生其他类型癌症的几率。现在，来自斯坦福-伯纳姆医学研究所的研究人员有希望开发出一种新的疗法。这种疗法是通过定位癌症干细胞并抑制其生长所鼻息的酶活性来治疗这种癌症。研究人员的这一成果发表于Cancer Research上。