Nature 子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出
生物学家提出对地球上所有生物的基因组进行测序
2017年2月23日，由史密森尼生物多样性基因组学计划和位于中国深圳的测序龙头公司华大基因（BGI）组织的在美国华盛顿哥伦比亚特区召开的一次会议上，一小群研究人员甚至提出更大的目标：宣布他们的意图是最终对“地球上的所有生物”进行测序。
忘记基因组和转录组，一起来关注印记组吧
在哺乳动物和植物的基因组中，某些基因携带着表明它们是来自亲本或母本的标记。通常而言，这些标记是调节基因表达以便选择性表达一个亲本等位基因的甲基。总而言之，这些印记基因组成印记组。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
转录组学领域研究进展一览
转录组学（transcriptomics），是一门在整体水平上研究细胞中基因转录的情况及转录调控规律的学科，也就是说，转录组学是从RNA水平来研究基因的表达情况。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。
百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序
掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类
Nature：借助第三代测序韩国发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的
精确医学：不仅是简单的基因组测序
大多数人在谈论精确医学的时候，将其等同于基因测序。事实上，这只是一种幻象而已，精确医学强调多种组学数据整合，从某种程度上，这也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。另外，环境因素亦不可忽视，人体肠道中的菌群与我们的健康有着千丝万缕的关系。只有通过系统地把握外在的环境因素以及内在遗传特征，精确医学的目标才得以实现。
Nat Commun：基因组和转录组分析为对抗致命感染找到新希望
最近一项发表在国际学术期刊Nature Communication上的文章为毛霉目真菌的进化过程提出了新的见解。毛霉目真菌这是一类能够引起致命感染的真菌，这种感染在部分病人群体中越来越多，该研究发现的一些分子途径或可在将来开发为潜在的治疗和诊断靶点。