AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
研究发现与大脑认知功能相关的人脑特异细胞群
研究发现11个人类特有的兴奋性神经元亚群和9个非神经元细胞亚群。这些人类特有的细胞簇与大脑中的调控区域和增强子相关，且与多种神经系统疾病有关。
2024-09-19
Science：施一公团队解析γ-分泌酶识别和连续切割淀粉样蛋白的分子机制
这项研究使用冷冻电镜（cryo-EM）技术观察和描述了人类γ-分泌酶在APP切割过程中如何与不同的Aβ肽底物相互作用。
2024-12-12
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
JEM：揭示蛋白质引导浆细胞进入骨髓从而让机体获得长期免疫背后的分子机制
本文研究让我们对免疫系统的复杂性有了更深的认识，浆细胞的“长寿之旅”不仅是一个生物学奇迹，也为疫苗研发提供了新的方向。
2025-03-20
人体细胞竟自带"抗生素工厂" ——蛋白酶体改写免疫防御规则
这项发现解开了困扰学界30年的谜题：为何免疫缺陷患者仍能抵抗部分感染？答案就藏在每天被我们分解的200克蛋白质中——其中2.4克悄然转化为天然抗生素。
2025-03-08