“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
Nature Methods | 突破蛋白质功能研究瓶颈：ORFtag高效标记与筛查技术
为了克服这些挑战，研究人员开发了一种名为ORFtag的创新技术。ORFtag是一种多功能、成本效益高且效率高的方法，能够在蛋白质组范围内进行大规模平行标记和功能研究。ORFtag使用含有启动子、选择基
Nature Medicine | 智能诊疗新纪元：DeepDR-LLM系统提升糖尿病视网膜病变筛查效率
该研究开发的DeepDR-LLM系统通过集成LLM和DL技术，为初级糖尿病护理提供了全面的解决方案。系统在多个方面表现出色，包括个性化管理建议、实时DR筛查和提高患者的自我管理能力。
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
Eur Urol：当基线PSA水平较低时，较长的前列腺癌筛查间隔是安全的
在 45 岁时前列腺特异性抗原（PSA）的值低于1.5 ng/ml的低风险男性在随后的五年中极少患前列腺癌，而且如果他们在此期间没有任何症状，则无需重复进行 PSA 测试。
JAMA Netw Open：粪便免疫化学测试筛查或能降低人群因结直肠癌死亡的风险
研究结果发现，完成一次或多次FIT筛查或与结直肠癌死亡风险降低以及左侧结肠和直肠癌死亡风险降低（aOR为0.58）有关。
NEJM双重磅：肠癌无创筛查重大突破！基于血液cfDNA或粪便DNA的新型筛查方法临床研究取得成功，可检出80%以上早期肠癌
近些年来，无创筛查肠癌一直都是热门课题，而今天同步刊发在《新英格兰医学杂志》（NEJM）的两项临床研究成果，标志着无创筛查肠癌前进了一大步。
Nat Med | 赵世华等团队合作使用人工智能支持的心脏磁共振成像筛查和诊断心血管疾病
该研究开发和验证了一种用于自动、计算机化CMR解释和诊断的深度学习方法，该方法由模仿临床工作流程的两阶段范式组成。
AD：全球首个可大规模使用的语音识别智能化认知筛查工具诞生，浙大团队厥功至伟！
该研究发现，DCS不仅在检测痴呆和MCI病例方面具有良好的筛查效力，还具备很高的管理效率，是一种可在社区中实施的痴呆和MCI筛查工具，具有很高的实用性。
突破肥胖与癌症关系的传统认知！Nature：揭示肥胖-癌症之间的关联或有望帮助开发改善癌症免疫疗法疗效的新型策略
本研究揭示了肥胖相关的代谢及炎症信号如何促进肿瘤相关巨噬细胞表达PD-1，这一机制不仅损害了免疫系统对肿瘤的监控，增加了癌症风险，但也意外地为肥胖患者使用PD-1免疫疗法提供了更积极的治疗前景。