JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
多项研究显示：母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播，而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
随着科学的进步，我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识，更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。
2024-08-12
Nat Commun：科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略
研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略，他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术，来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。
2024-08-16
Cancer Res：FOXP4是YAP1促进胃癌干性和转移的直接靶点
本研究表明FOXP4在促进Yap1驱动的胃癌的进展中起到致癌基因的作用，从机制上讲，FOXP4作为YAP1的中介提高SOX12的表达并维持GC的干性。
2024-08-30
从“点”到“面”的突破，药物研发数字化领域合作为何如此紧迫？
全新的数字技术是否为精准药物开发提供价值，或许还需要很多年的实践，但是，不应该怀疑的是，更多的合作将极大加快这一进程，并缩短患者使用上创新药物的时间。我们始终不能忘记的是——患者在等待。
2024-08-16
研究人员绘制脊髓损伤的分子时空图谱并发现新治疗靶点
该工作不仅为理解受损脊髓的时空重组提供了丰富的分子信息和有用的数据分析工具，而且鉴定出具有SCI治疗潜力的新靶点IGFBP2蛋白，为未来推进相关转化研究和进一步的机制探索奠定了基础。
2024-08-13