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Nature:单细胞多组学研究揭示唐综合征儿童易患白血病的原因

这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱,并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构,从而导致他们易患白血病等血液学疾病。

2024-10-03

Nature:杜肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破!研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"

研究人员首次发现,人类细胞自带一套精密的"应急修复系统",当检测到关键基因故障时,会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是,这项机制可被人工干预精确调控,为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来

2025-02-15

Science丨多加团队揭示Merlin通过形成固态样凝聚体调控Hippo信号通路

本项研究首次揭示了肿瘤抑制因子Merlin在体内形成固态样凝聚体,并发现这些凝聚体的固态样材料特性不仅对于其生理功能至关重要,还能保护它们免受如缺氧和低渗透压等外部扰动的影响。

2024-08-15

Nat Commun:光锦/单永礼团队揭示METTL3/METTL14维持核仁相分离及功能完整性的新功能

该发现不仅揭示了METTL3/METTL14维持细胞功能的一个从未报道的机制和作用,而且也有助于体现核仁这样一个无膜亚细胞结构如何维持其正常结构和功能。

2024-09-08

JACS:新研究揭示来自摩摩根菌的磷脂分子与抑郁症相关联

这项研究表明,一种称为二乙醇胺(diethanolamine, DEA)的环境污染物有时会在摩氏摩根菌在宿主肠道中制造的一种磷脂分子中取代糖醇基团。

2025-02-28

eBioMedicine:新研究发现富角膜内皮营养不良产生的关键机制

FECD是一种常见的遗传性眼病,本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的,并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。

2024-09-26

公司发布最新临床数据,单抗药物可持续减缓帕金森病进展

在这项最新研究中,研究团队比较了PASADENA开放标签扩展研究纳入的参与者与来自帕金森病进展标志物倡议观察性研究的外部比较组纳入的参与者。

2024-10-18

Nature:揭示杜肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。

2025-02-14