Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业,成立两家公司,开发罕见病基因疗法
GEMMA公司从詹姆斯·威尔逊教授此前创立的Passage Bio公司获得了3款处于临床阶段的基因治疗候选药物的全球独家开发和商业化的权利。
Nature子刊:人工智能+血浆蛋白质组,提前7年预测帕金森病
在这项研究中,研究团队分析了99名近期被诊断患有帕金森病的患者、72名出现快速眼动睡眠行为障碍但还没有出现帕金森相关运动症状的患者,以及36名健康对照者的血样。
达格列净获FDA批准治疗儿童和青少年2型糖尿病
T2NOW研究是一项为期26周的随机、双盲、多中心III期临床,旨在评估在接受二甲双胍、胰岛素或两者并用治疗的儿童和青少年2型糖尿病患者中,达格列净作为附加治疗的有效性和安全性。
Nature Medicine | 智能诊疗新纪元:DeepDR-LLM系统提升糖尿病视网膜病变筛查效率
该研究开发的DeepDR-LLM系统通过集成LLM和DL技术,为初级糖尿病护理提供了全面的解决方案。系统在多个方面表现出色,包括个性化管理建议、实时DR筛查和提高患者的自我管理能力。
Nature重磅:ADC+碱基编辑,清除白血病细胞的同时,重建血液系统
该研究将CD45靶向的ADC与基因工程造血干细胞(HSC)相结合,创建了一种几乎通用的替换造血系统的策略,无论疾病的病因或起源细胞类型如何。
《NEJM》发表有助于阿尔茨海默病早诊早治的生物标志物
这项研究涵盖了AD发展的整个过程,并提供了来自真实世界观察的结果,阐明了生物标志物的时间演变规律,改变了沿用FAD外周标志物出现时间来套用SAD的现状,为抗AD新药临床试验设计带来了新的理念。
J Infect Dis:肺炎克雷伯菌感染或与人类阿尔兹海默病的发生密切相关
研究人员首次揭示了肺炎克雷伯菌感染和阿尔兹海默病病理学表现之间的直接关联,或许能为研究感染性因子导致或加重阿尔兹海默病背后的机制提供一定的见解。
柳叶刀子刊:年轻患上糖尿病,死亡风险高近4倍,并可能少活11年
研究指出,2型糖尿病诊断年龄越小,发生糖尿病相关并发症、死亡风险越高,血糖控制也越差,与一般人群相比,死亡风险相对增加了近四倍。
Science重磅发现:婴幼儿时期吃甜食,增加成年后糖尿病和高血压风险
研究表明,在子宫内和生命最初两年内的低糖饮食可以降低成年后患慢性疾病的风险,这为生命早期摄入糖对终生健康的影响提供了令人信服的新证据。