Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
Science：揭示从头构建基因组的设计原则
如今，在一项新的研究中，通过成功的合作和对前沿工具的使用，欧洲分子生物学实验室（EMBL）的Lars M. Steinmetz团队对基因表达的变化有了重要的认识，这种变化是由这些DNA部件在基因组中的位置或背景造成的。
Mol Cell：基因组的重新折叠或会促进癌细胞对癌症疗法产生耐受性
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院等机构的科学家们通过研究识别出了一种重要的非遗传性适应性，其或能驱动T细胞白血病（一类白细胞癌症）对靶向性疗法产生耐药性。
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Plant Communications：总结植物次生代谢小分子多样性的（泛）基因组基础
植物是优秀的“化学家”，可以合成20-100万多种结构和功能各异的天然小分子化合物。植物次生代谢小分子化合物在植物生长发育、胁迫响应、抗病抗逆、植物与环境互作等方面都有重要作用，它们中的大部分只在特定的植物家族或者物种中分布，其生物合成往往涉及到多种多样的酶反应步骤和亚细胞分区。植物的基因组重复序列多、结构复杂、大小不一，
BMC Plant Biology：小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展
小粒咖啡（Coffea arabica）隶属于茜草科（Rubiaceae），是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加，开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源，其种质资源具有颇高的价值，可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种，且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育
Horticulture Research：植物基因组LTR类转座子分类研究方面取得进展
转座子是构成基因组重复序列的主要成分。越来越多的研究表明，转座子在决定基因组大小、基因组结构变异、序列突变、基因丢失、基因融合和新编码基因的起源方面，都具有重要的生物学意义。LTR类转座子是植物基因组中占比最高的重复序列类型，它是逆转录转座子的一种。然而目前大部分软件对LTR类转座子仅停留在超科水平（superfamily level），没有提供
"女娲"基因组计划第2篇：徐涛/何顺民团队发布中国人群可移动元件插入变异图谱
可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族，它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入，这种现象被称为可移动元件插入（Mobile Element Insertion，MEI）。转座事