Genome Med：老年黄斑变性（AMD）遗传学基础
老年黄斑变性是全世界范围内失明的主要原因之一，尤其是在发达国家中，在那里绝大部分病人没有已知治疗或治愈的方法。一项新研究确定了表达水平可鉴定AMD患者及其亚型的基因。 据估计，6.5%的40岁以上的美国人都患AMD。有一种可遗传的遗传危险因素，对于吸烟者和暴露于紫外线光的人风险也增加。全基因组研究表明，涉及先天免疫系统和脂肪代谢的基因也与这种疾病有关。
Gene Dev：促发癌症蛋白质的表观遗传学研究
2012年9月26日 电 /生物谷BIOON/ --在美国，每年约70万人被诊断为鳞状细胞癌（SCC）。SCCDNp63a蛋白质是一种常见的致癌因子，其表达在患者体内明显增高，鳞状细胞癌患者身体杀死癌细胞的能力异常低。 近日，科学家认为DNp63a的功能很简单，就如负责识别和杀死癌细胞的肿瘤抑制基因p53那样。
Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
BMC Genomics:水稻表观遗传学研究取得重要进展
作为一种重要的表观遗传学机制，DNA甲基化在动植物生长发育过程中发挥重要的生物学功能。为了深入了解水稻甲基化的格局，评估其生物学意义，最近，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室马普进化基因组学青年科学家小组与云南省农业科学院、深圳华大基因研究院、中国科学院植物研究所以及上海肿瘤研究所合作，构建了水稻及其野生近缘种的单碱基分辨率的DNA甲基化图谱。
：精神分裂症遗传学研究取得新进展
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联性分析（Genome-wide association study, GWAS）的逐步开展，人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与精神分裂症显著相关并不清楚。
:酿酒酵母生态和群体遗传学研究方面取得新进展
在发酵工业中广为应用的酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)，也是一种在生命科学研究中常用的模式生物。由于其较清晰的遗传背景、相对较小的基因组、完善的基因组和功能基因组学研究积累、明确的有性生殖循环等优势，除分子生物学领域外，正在成为比较与进化基因组学、生物地理学、群体遗传学、生态学和物种形成与演化机制等研究领域的模式生物。
表观遗传学在同性恋形成中的作用
在解释为什么会出现同性恋这一长期令人困扰的问题上，表观遗传学———基因表达是如何被临时变化所管控的，或曰表观印记———可能是一个很关键但又被忽略的因素。 据今天公布在《生物学评论季刊》网站上的一项研究显示，特定性别的表观印记通常不会从上一代传给下一代，而是会被“清除”，但如果它们逃脱被“清除”的命运，并从父亲传给女儿或者从母亲传给儿子，就可能会导致同性恋。
Cell Metab：运用系统遗传学方法鉴别人类II型糖尿病的突变基因及信号路径
2012年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --使用一种新型方法，来自瑞典隆德大学的糖尿病研究者揭示了II型糖尿病背后的遗传复杂性，目前这项研究已经获得许可，可以使用已故者的胰岛素产生细胞，而不仅仅是研究一种基因突变。这项新型研究可以对许多基因以及其如何影响胰岛中基因表达的水平、对于胰岛素分泌所带来的效应和控制葡萄糖的水平等进行相应的深入研究。
PNAS：植物着丝粒表观遗传学研究中取得进展
植物着丝粒含有大量的重复序列和反转座子，结构复杂并受表观遗传学调控。中科院遗传与发育生物学研究所韩方普实验室长期从事植物着丝粒的表观遗传学研究，曾在植物中首次发现着丝粒的失活现象并初步分析失活着丝粒的调控机制。 由于着丝粒的特殊表观遗传学调控机制，植物着丝粒的DNA序列暂不能直接用于植物人工染色体的构建。这也是植物人工染色体构建方法不同于人类等人工染色体的策略。
Science：当代谢遇上表观遗传学
许多类型的细胞能借由基因组重编程对环境产生差异性的应答。那么固定的DNA蓝本是如何灵活应对环境信号改变的呢？表观遗传学修饰在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，包括染色质重塑、组蛋白修饰、DNA甲基化和microRNA通路。营养等环境因素会影响细胞代谢，而近日代谢与表观遗传学之间的关联开始浮出水面。