Nature：“Rett综合症”的致病原因
儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的，后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点，即threonine 308 (T308)，其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用，从而降低MeCP2抑制转录的能力。
Gastroenterology：缓解肠易激综合症患者腹部疼痛的新药
2013年10月29日讯 /生物谷BIOON/--近日，Adelaide大学研究人员领导的一个国际研究小组发现一种能缓解疼痛的新药物，根据非临床研究证实，新药物能治疗便秘型肠易激综合症（IBS-C），并在人体试验中量化其缓解疼痛的有效性。
Cell Reports:科学家发现天使综合症相关蛋白
2013年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --天使综合症又称快乐木偶综合征或安格曼综合症，患者表现为自闭，智力低下，运动功能异常等。近期科学家在小鼠模型中发现了一个蛋白与该疾病相关。该研究发表在近期的Cell Reports杂志上。
QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用
简介：雷特氏综合症(Rett syndrome，RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000～1/15000。典型RTT的临床特征为：出生后6～18个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或倒退；丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)；出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)；伴有孤独症样行为。
J Virol：miR-181调控猪繁殖与呼吸综合症病毒复制
猪繁殖与呼吸综合症病毒（Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus, PRRSV）是养猪业最重要的病原体之一。大量的实验已证实宿主miRNA参与宿主与病原的相互作用。然而，宿主miRNA是否能调控PRRSV并用于抑制PRRSV的侵染未见有报道。
NEJM：普拉格雷治疗急性冠脉综合症效果并不优于氯吡格雷
一项随机临床研究显示，对于未行血管再通术的不稳定型心绞痛或非ST段抬高型心梗的患者，增强对血小板的抑制或许不会改善预后。 根据北卡罗莱纳州达勒姆市杜克大学的Matthew Roe教授公布的研究结果，小剂量阿司匹林基础上合用普拉格雷（Effient）与合用氯吡格雷相比，并未显着降低心肌梗死、脑梗或心血管死亡的发生率。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
JAMA：H1N1疫苗与格林-巴利综合征风险有关
格林-巴利综合征（GBS）常以快速发展的运动性功能虚弱和无反射（反射阙如）为特征。根据文章的背景资料：“该病被认为是自身免疫性疾病，并由某种外源刺激所触发。在1976-1977年间，人们发现在接种了灭活的‘猪’A型流感（H1N1）疫苗后，在美国出现了GBS的不寻常的高发生率。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。