Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
JAD：雷红星等“阿尔兹海默症染色体区域研究”获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室“百人计划”研究员雷红星，开展的“阿尔兹海默症染色体区域研究”取得阶段性进展，其研究论文《Chromosome 19p in Alzheimer’s disease： when genome meets transcriptome》于2013年8月在《Journal of Alzheimer's Disease》杂志上发表。
Lancet：冠状动脉疾病与Y染色体相关 可父子相传
2月9日，《柳叶刀》（The Lancet）医学杂志上发表了英国莱斯特大学科学家们领导的一个国际研究小组的研究成果。研究者在一项历时4年的研究中揭示出了Y染色体与一种常见性心脏病——冠状动脉疾病（coronary artery disease）的关联，表明该疾病可通过Y染色体父子相传。
Nat Cell Biol：揭示染色体如何在分裂细胞中正确定位
为了破解一个谜，有时一个大侦探只需要研究在他面前的线索。像阿加莎·克里斯蒂的赫尔克里·波洛和亚瑟柯南的道尔福尔摩斯，Tomomi Kiyomitsu用他敏锐的观察力来解决一个困绕研究人员多年的难题：在一个正在进行有丝分裂的细胞内，什么内部信号使其染色体排列在一个中心轴上？ "人们几十年来一直在观察有丝分裂中的这些蛋白和驱动器，并没有一个人曾看见Tomomi所观察到的"...
Nature：逃出细胞核的染色体可能促进癌症形成
染色体，图片来自The History of Medicine (IHM), Spooner。 人们经常在癌细胞中发现细胞核外染色体。不过根据2012年1月18日发表在《自然》期刊上的一项研究，美国达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)研究人员发现细胞核外染色体可能在癌症形成上也发挥着一种作用。