Nature:揭示染色体不稳定性和表观遗传改变之间存在意想不到的关联性
在一项新的研究中,来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员(下称MSK团队)揭示了癌症的两种重要特征---染色体不稳定性和表观遗传学改变---之间的一个先前未知的联系。这一发现不仅为基础科学生物学研究
Nature:揭示黏连蛋白、CTCF和DNA张力在染色体空间组装中的作用
在一项新的研究中,来自荷兰代尔夫特理工大学和奥地利维也纳生物中心的研究人员发现在我们的细胞核中,两种蛋白复合物承担着染色体空间组装的主要责任,而DNA张力在其中起着令人惊讶的作用。
Nature:在巴雷特食管中检测到染色体外DNA或与癌症的发生直接相关
来自斯坦福大学等机构的科学家们通过研究深入分析了食管腺癌或巴雷特食管(Barrett's esophagus)患者机体中ecDNA的发生及发展机制。
Science:男性为何比女性寿命短,Y染色体丢失是关键?
骨髓移植后的小鼠并没有清除心肌细胞中的Y染色体,但骨髓中产生的巨噬细胞会进入心脏,使小鼠的免疫系统也出现了一系列复杂的反应,导致了全身纤维化的过程。
NO,可以是女性且能生子,Y染色体还可以来自妈妈!
印第安纳大学医学院Michael Weis的团队发现,一些Swyer综合征患者Y染色体上的SRY基因有个片段出现了突变,使SRY原本应该表达出来的酪氨酸变成了苯丙氨酸。
AD:科学家发现,或能提前10年确定常染色体显性阿尔茨海默病症状出现时间!
本研究表明在ADAD患者的症状出现10年前血浆GFAP就显著升高,也支持将血浆GFAP作为与认知功能、神经变性和脑Aβ负荷相关的星形胶质细胞反应性的临床生物标志物。
AD:科学家发现,血浆p-tau217可预测常染色体显性阿尔茨海默病患者8年后的病理和认知变化!
总的来说,本研究证明了血浆p-tau217和PET病理以及认知功能指标之间的相关性,表明了血浆p-tau217的基线水平可预测PSEN1 E280A携带者随后的Aβ和tau水平以及认知表现。
Cell Research:构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
本研究证实着丝粒的断裂导致的染色体融合是染色体演化的原因、真核生物基因组组装的系统稳健性(Robustness)是染色体演化的重要基础。
人类的发病风险或与X染色体密切相关!
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明,相比男性而言,女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高,这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。