Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望

CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。

Nature：X染色体沉默新进展

在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。

The EMBO J：科学家成功解析了染色体粘连蛋白的行为机制

2013年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The EMBO Journal上的研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心的研究者通过研究成功解析了粘连蛋白（Cohesins）的行为机制。粘连蛋白是连接两个染色体拷贝（姐妹染色体）之间的一种蛋白质复合物，其可以确保姐妹染色单体在细胞分裂的时候被均等分配到了子代细胞中。

Cell：癌症突变往往会影响X染色体

2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。

Molecular Cell：染色体脆性的新发现

为什么染色体的某些区域更易受损？这个答案至关重要，因为这种脆性参与了肿瘤的形成。来自法国科学院遗传与分子细胞研究所（CNRS，法国）的研究团队部分地揭开了这个神秘的面纱。Laszlo Tora和他的同事们发现，人类最长基因中的破损是由先前被认为在哺乳细胞中不可能存在的现象所导致：2个关键性基因进程之间的相互干扰，即DNA转录和复制。

华大科技联合嘉士伯实验室开展大麦6号染色体基因测序研究

Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。

Nature：逃出细胞核的染色体可能促进癌症形成

染色体，图片来自The History of Medicine (IHM), Spooner。 人们经常在癌细胞中发现细胞核外染色体。不过根据2012年1月18日发表在《自然》期刊上的一项研究，美国达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)研究人员发现细胞核外染色体可能在癌症形成上也发挥着一种作用。

PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展

1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。

Nature：被XIST沉默的额外染色体

在雌性哺乳动物中，被称为XIST的大非编码RNA触发两个X-染色体中其中一个上的基因转录被沉默。X-染色体的这种失活是重要的，因为双倍剂量的X基因将是有害的。在这项研究中，Jeanne Lawrence及同事用“锌指核酸酶”来将一个可诱导的XIST转基因定位到来自“唐氏综合症”多能干细胞的21号染色体中（这种病是由第三个21号染色体的存在造成的）。