Cell Res:X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Nature:X染色体沉默新进展
在雌雄哺乳动物个体中,X染色体的数目不同,为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物,需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异,在雌性哺乳动物中,通过剂量补偿(dosage compensation)来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系,在雌性个体中,失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。
PNAS:人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日,一篇发表在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences)上的研究称,通过研制人造人类染色体(HAC)修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比,HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目,以及基因突变和基因沉默等缺点。
Mech Ageing Dev:染色体短与老年疲劳相关
发表于新一期《衰老与发育机制》(Mechanisms of Ageing and Development)杂志上的一项最新研究成果"Chromosomal aneuploidy in the aging brain"表明70岁后双胞胎中DNA较长的人比其同胞的劲儿大,身体耐力好。与同胞相比,染色体最长的人自称其在爬楼、跑步和举重方面的优势最大。
PLoS Genetics:X染色体数目引起肥胖的性别差异
一般来说,男女两性在体重,脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为,这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日,来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现,细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。
PNAS:研究称男性Y染色体并不会消失
许多年以后男人将会消失?这是前段时间科学界发现决定男性特征的Y染色体上的基因数目在不断减少后出现的一种极端推论,英国研究人员就此表示,他们进行的一项最新研究表明Y染色体不会消失。 Y染色体是男性所独有的、决定男性特征的染色体。之前有研究发现,Y染色体上的基因数目在不断减少,按此速度推算在约1000万年后Y染色体将完全消失,有人因此做出了男人将随之消失的推论。
HMG:广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞,并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成,不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。
华大科技联合嘉士伯实验室开展大麦6号染色体基因测序研究
Molecular Cell:染色体脆性的新发现
为什么染色体的某些区域更易受损?这个答案至关重要,因为这种脆性参与了肿瘤的形成。来自法国科学院遗传与分子细胞研究所(CNRS,法国)的研究团队部分地揭开了这个神秘的面纱。Laszlo Tora和他的同事们发现,人类最长基因中的破损是由先前被认为在哺乳细胞中不可能存在的现象所导致:2个关键性基因进程之间的相互干扰,即DNA转录和复制。