系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症
面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。目前还没有分子疗法可以延缓或防止FSHD骨骼肌萎缩。
eLife：利用CRISPR-Cas9进行起始密码子中断有望治疗富克斯角膜营养不良
2021年8月9日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国俄勒冈大学、弗吉尼亚大学、犹他大学、马萨诸塞大学医学院和约翰霍普金斯大学的研究人员使用CRISPR-Cas9基因编辑技术中断起始密码子，以阻止小鼠的富克斯角膜营养不良（Fuchs' corneal dystrophy）。这是首次证明使用这种称为起始密码子中断（start codon di
欧盟批准蓝鸟生物Skysona：第一个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
Skysona一次性可持久改善生存和保护神经功能，最长的随访时间为近7年（82.7个月）。
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926 III期临床研究对首例患者给药治疗！
临床数据显示，单次静脉输注后，微小肌营养不良蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善。
针对杜氏肌营养不良症基因疗法 礼来与Precision达成合作
11月20日，礼来和Precision BioSciences向外宣布了一项研究合作和独家许可协议，协议内容主要是礼来将利用Precision专有的ARCUS？基因组编辑平台，研究和开发潜在的遗传疾病体内疗法，关注的适应症是杜氏肌营养不良症(DMD)和其他两个未公开的基因靶标。根据该协议的条款，Precision将获得1亿美元的前期现金付款，以及
PNAS: 研究人员发现视网膜营养不良的药物
在最近一项研究中，LSU Health新奥尔良的一个研究小组首次报告，在小鼠模型中，删除RPE65基因的其中一个抑制因子，可防止因基因突变导致的视锥细胞感光细胞退化。他们的发现发表在《PNAS》上。
Nature子刊：经改进靶向毒性RNA的CRISPR-Cas9有望治疗强直性肌营养不良I型
2020年9月23日讯/生物谷BIOON/---强直性肌营养不良I型（Myotonic dystrophy type I, DM1）是最常见的成人发病性肌肉营养不良。患有这种疾病的人遗传了重复的DNA片段，导致了重复性RNA的毒性堆积。因此，天生患有强直性肌营养不良的人经历了渐进性肌肉萎缩和虚弱以及其他各种衰弱症状。CRISPR-Cas9是一种越来越多地用于
Sci Signaling: 新研究助力肌肉营养不良的治疗
在最近的一项研究中，耶鲁大学的研究人员已经确定了一种针对杜氏肌营养不良症（DMD）的可能治疗方法，该发现发表在《Science Signaling》杂志中。