Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17
JECCR & Trends Cell Biol：揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制
本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。
2024-12-14
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
N Engl J Med | 重磅突破：奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著
该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中，奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。
2024-06-09
Nat Cancer：利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应
研究发现表明，TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局，而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变，后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。
2024-06-09
喝还是不喝，是个问题，喝酒对心血管健康既有害又有益
研究团队分析了其中60种与酒精摄入相关的代谢物，发现有10种循环代谢物与长期适度饮酒相关的心血管疾病风险有关，具体来说，其中7种循环代谢物与长期适度饮酒相关的心血管疾病风险增加有关。
2024-02-12
Genome Biol：杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR，实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
2024-10-16
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03