Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
Nature：颠覆半个世纪的观点，张建之团队发现即使不改变蛋白质序列的同义突变也通常有害
在自然界这个瞬息万变的环境中，非同义突变更可能在某一些环境中达到低于近中性区的适应度，从而被自然选择所淘汰。研究团队用计算机模拟并用四个不同环境中测得的突变体的适应度数据证实了上述可能。
2022-06-10
MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法
研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因，其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能，突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。
2022-07-19
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21
Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15