JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课团队揭示了自然衰老动物的肠线粒体DNA突变随年龄变化的规律，并鉴定了类型为线粒体DNA低频点突变（0.005-0.05）。
2024-02-01
Cell ：合成生物学的新前沿：对抗突变占主导地位的新策略
研究者利用合成生物学的策略，构建了一个模拟干细胞(stem cells)、前体细胞(progenitors)、和分化细胞(differentiated cells)分化过程的生物电路。
2024-02-14
EMBO Mol Med：新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病（AML）是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
Cell子刊：西湖大学党波波团队开发广谱抑制多种Omicron突变株的强效融合多肽
该研究建立了一种极大提升HR2肽段病毒抑制活性的新方法，设计构建的A1L35HR2m-Chol能够有效抑制不同SARS-CoV-2突变株、SARS-CoV和MERS-CoV。
2024-02-12
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示，突变体线虫表现出行为不协调。进而，研究对这一突变体线虫进行遗传筛选，最终分离出20种突变可以纠正KIF1A（R11Q）突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01
PNAS | 海南医学院任瑞宝/蔡望伟/上海交通大学陈竺揭示年龄和突变数对克隆造血大小的影响
该研究比较了长寿(年龄≥90岁)和普通(年龄60 ~ 89岁)老年组的CH，发现长寿老年组的CH患病率显著升高，TET2和ASXL1突变显著增加。
2024-03-13