Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
Nature Medicine | 智力障碍与剪接体:RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明,RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因,且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
爷爷锻炼竟能增强孙子智力!J Neurosci最新研究:与运动相关的认知益处不仅能从父母遗传给后代,还能跨代!
这一研究首次报告了运动诱导的祖辈特征可以在孙子辈认知中跨代遗传,会对孙子辈认知产生持久的积极影响,且这些影响可能是由一组特定的 miRNAs 协调的,这些 miRNAs 可在多代人之间发挥影响。
BMJ:超350万婴儿数据显示,母亲妊娠期和婴儿早期使用抗生素,不会增加自闭症、智力和语言障碍风险!
在妊娠队列的兄弟姐妹对照分析中,抗生素暴露与4种神经发育障碍结局风险增加均没有显著关联,婴儿队列的结果除癫痫外也是同样的,抗生素暴露与癫痫风险增加13%有关。
《神经病学》:迄今最全面的研究显示,替奈普酶相比阿替普酶更有利于缺血性卒中患者的功能恢复和减少残疾!
这项系统性回顾和Meta分析研究对迄今为止所有可用的随机临床试验进行了总结,表明在标准时间窗内接受溶栓治疗的急性缺血性卒中患者中,替奈普酶在功能恢复极好和减少残疾方面优于阿替普酶。
Nature重磅综述:如果不采取行动,长新冠或会造成终身残疾
长新冠是一种多系统疾病,它已经影响了全世界数百万人,而且这个数字还在继续增长。根据2年多的长新冠研究和数十年的ME/CFS等疾病研究,如果不采取行动,相当比例的长期COVID患者可能终身残疾。
美国突发新疫情,感染后或致终身残疾
除了新冠病毒、猴痘病毒的双重威胁之外,美国纽约州近日再添一种病毒威胁。9月9日,纽约州政府官网发布《行政命令》宣布该州进入紧急状态,以应对日益严重的脊髓灰质炎病毒疫情,本次紧急状态将持续至10月9日。
诺华Kesimpta:在新诊RMS患者中降低与复发活动无关的残疾进展(PIRA)风险!
Kesimpta是第一个可在家轻松给药的靶向B细胞疗法,新数据支持了该药作为RMS成人患者的首选治疗方案。
柳叶刀:369种疾病、87种风险因素 哪些与死亡和残疾最相关?
日前,著名医学期刊《柳叶刀》发表了最新一期的全球疾病负担(Global Burden of Disease)研究报告。这项研究由比尔及梅琳达·盖茨基金会资助,由美国西雅图华盛顿大学(University of Washington)健康指标与评估研究所(IHME)与全球1100个大学、研究中心以及政府机构中5647名合作者联合完成。新闻稿指出,这