Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
N Engl J Med | 重磅突破：奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著
该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中，奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。
2024-06-09
Nat Cancer：利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应
研究发现表明，TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局，而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变，后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。
2024-06-09
刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17